Título

ACOMPANHAMENTO DE PACIENTE COM HEMANGIOMA CAVERNOSO DA RETINA E ACOMETIMENTO INTRACRANIANO

Objetivo

O objetivo deste trabalho é documentar um caso de hemangioma cavernoso da retina (HCR) com acometimento do sistema nervoso central (SNC), apresentação infrequente.

Relato do Caso

Paciente masculino, 26 anos, médico, procedente de São Paulo. Queixa e duração: Consulta de rotina. Antecedentes pessoais: história de alteração na fundoscopia do olho direito desde a infância. Aos 9 anos, apresentava acuidade visual com correção (AVCC) em ambos os olhos (AO) de 1,0. Retinografia, e angiofluoresceinografia da época estão ilustrados. Tem enxaqueca com aura e teve um episódio de menigitis retention syndrome (meningite com retenção urinária) aos 22 anos, com discretas alterações na ressonância nuclear magnética (RNM) do SNC, inconclusivas. Antecedentes familiares: irmã, 29 anos, foi diagnosticada com Cavernomatose Múltipla há 3 anos, através de RNM, após investigação de alteração de sensibilidade térmica na perna esquerda. Consta anátomo-patológico prévio de nevus do pé com laudo de hemangioma cavernoso de pele. Sem alterações oftalmológicas. No exame oftalmológico atual, apresenta AVCC AO 1,0, reflexos, motilidade ocular extrínseca e biomicroscopia sem alterações. Fundo de olho: OD mácula com lesões saculares com conteúdo hemático formando nível liquido associado a lesão esbranquiçada sugestiva de fibrose, compatível com HCR; OE sem alterações. Diante do quadro, foi solicitada uma RNM de SNC, laudada com cavernomas, confirmando o diagnóstico suspeito de cavernomatose múltipla familiar (CMF). O caso clínico apresenta uma doença bastante rara, a CMF, que associada a acometimento retínico representa cerca de 5% dos casos familiares na literatura.

Conclusão

Foi apresentado um caso de HCR associado com quadro de CMF. Este diagnóstico foi confirmado pela RNM de SNC. Nos casos com achados fundoscópicos compatíveis com hemangioma cavernoso da retina é prudente a realização de exame de imagem do SNC. É importante o fomento de casos como este na base de dados científicos para a ampliação do conhecimento e da pesquisa clínica sobre o tema.