Título

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL: DOIS IRMÃOS, DUAS MANIFESTAÇÕES

Objetivo

Este artigo busca relatar e analisar dois casos de Síndrome de Bardet-Biedl em irmãos de sexos diferentes, atentando-se às diferenças entre as manifestações fenotípicas sindrômicas de ambos.

Relato do Caso

Os dois irmãos portadores da Síndrome de Bardet-Biedl descritos neste artigo vem de uma família sem história de quadro semelhante em seus antecessores e ainda possuem uma irmã hígida. O primeiro caso apresenta um paciente do sexo masculino com hipogonadismo, obeso, de baixa estatura e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e visão de movimento de mãos em ambos os olhos. O segundo caso é de sua irmã, paciente que se apresenta com baixa estatura, obesa, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, polidactilia, má formações do trato gastrointestinal, útero bicorno e visão de 20/100 no olho direito e 20/400 no olho esquerdo. Ambos os pacientes apresentam alterações de retinose pigmentar à retinografia, critério primário no diagnóstico da síndrome, porém, um apresenta a forma típica e a outra, atípica. Não só a manifestação ocular, como também as manifestações sistêmicas se diferem na intensidade e na forma do fenótipo sindrômico.

Conclusão

A literatura ainda não conseguiu evidenciar até hoje o porque desta diferença de manifestação e se há ou não influência no sexo do paciente na manifestação fenotípica da síndrome. Por isso, a conclusão deve ir além do que apenas tentar ter explicações sobre o porque da manifestação diferenciada. É importante lembrar que os pacientes portadores da Síndrome possuem alterações neuropsicomotoras relativamente leves e que esta alteração não limita sua inclusão social. Sua perda maior é na visão, portanto o paciente deve ter sua retinose pigmentar e outras alterações oculares acompanhadas de perto para que se possa dar à eles melhor qualidade de vida. O aconselhamento genético também deve fazer parte deste acompanhamento.