Título

DISTROFIA DE CONES E BASTONETES EM PACIENTE COM DIAGNOSTICO DE ATAXIA CEREBELAR TIPO 7 (SCA7): RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever caso de distrofia de cones e bastonetes presentes em paciente com Ataxia Cerebelar tipo 7.

Relato do Caso

Paciente de 28 anos, sexo feminino, apresentou-se com baixa acuidade visual em ambos os olhos, progressiva, iniciada aos 13 anos de idade, associada à disartria e dificuldade de deambulação, iniciadas no mesmo período. Negava história de traumas, cirurgias ou infecções prévias. Ao exame, apresentava acuidade visual de 20/200 em ambos os olhos e reflexos consensual e fotomotor presentes. A avaliação de motilidade ocular extrínseca não apresentava alterações. A biomicroscopia apresentava importante fotofobia e nistagmo em ambos os olhos; à avaliação de percepção de cores (teste de Ishihara) paciente apresentou alterações visualizando somente 3 pranchas; à fundoscopia disco óptico sem alterações e atrofia em região macular bilateral. À tomografia de coerência óptica apresentou perda de segmento externo das camadas retinianas associada a acometimento de área central foveolar; a eletrorretinografia não apresentou ondas reprodutíveis em fase escotópica e fotópica de ambos os olhos. Diante do quadro foi feito diagnóstico de distrofia de cones e bastonetes. Encaminhada para avaliação com neurologista, devido a alteração de fala e deambulação, recebeu, após teste genético, diagóstico de ataxia cerebelar tipo 7.

Conclusão

As ataxias espinocerebelares (SCA) respondem por um grupo diversificado de doenças neurodegenerativas. São caracterizadas pela presença de ataxia cerebelar progressiva, tendo como manifestações clínicas iniciais os distúrbios oculares associados ao comprometimento do equilíbrio e coordenação. Na SCA tipo 7 é possível encontrar a associação entre ataxia cerebelar e déficit visual progressivo, decorrente de degeneração de retina, que no caso supracitado esteve associado a distrofia de cones e bastonetes. Podem ainda estar associados sinais piramidais, oftalmoplegia e movimentos sacádicos e de perseguição lentos. O diagnóstico da SCA7 baseia-se na investigação molecular do gene ATXN7.